超清版 GB/T 44393-2024 序列多态STR 等位基因命名规则
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资料介绍
ICS07.140
CCS A 92
中华人民共和国国家标准
GB/T44393—2024
序列多态STR 等位基因命名规则
Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles
2024-08-23发布2024-12-01实施
国家市场监督管理总局
国家标准化管理委员会发布
目 次
前言………………………………………………………………………………………………………… Ⅲ
引言………………………………………………………………………………………………………… Ⅳ
1 范围……………………………………………………………………………………………………… 1
2 规范性引用文件………………………………………………………………………………………… 1
3 术语和定义……………………………………………………………………………………………… 1
4 总体要求………………………………………………………………………………………………… 2
5 命名规则………………………………………………………………………………………………… 2
附录A (规范性) STR基因座序列信息………………………………………………………………… 5
参考文献…………………………………………………………………………………………………… 16
前 言
本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定
起草。
请 注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。
本文件由中华人民共和国公安部提出。
本文件由全国刑事技术标准化技术委员会(SAC/TC179)归口。
本文件起草单位:公安部鉴定中心、四川大学、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)、
河北医科大学、中山大学、国家毒品实验室广东分中心、辽宁省公安厅、北京生物医药研究所、北京市公
安局、中国政法大学、北京爱普益生物科技有限公司。
本文件主要起草人:季安全、叶健、王乐、康克莱、刘冰、侯一平、王正、方向东、李淑瑾、孙宏钰、刘超、
刘锋、戴文申、焦章平、袁丽、张驰、赵杰、周骋。
引 言
STR遗传标记广泛应用于法庭科学、司法鉴定、医学以及人类学研究。本文件面向STR的应用需
求,制定通用的序列多态STR等位基因命名规则,兼具统一性、唯一性、协调性、可拓展性,提高STR的
应用价值。
Ⅳ
GB/T44393—2024
序列多态STR 等位基因命名规则
1 范围
本文件规定了序列多态STR等位基因命名的总体要求及具体规则。
本文件适用于从事STR 测序的实验室、企业的科研、生产、检测等,针对人类的STR 等位基因
命名。
2 规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文
件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于
本文件。
GB/T41009 法庭科学 DNA 数据库选用的基因座及其数据结构
3 术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1
短串联重复序列 shorttandemrepeat;STR
广泛存在于真核生物基因组中,重复单位通常由2个~6个碱基构成,重复次数通常在5次~60次
的DNA 片段。
3.2
STR 等位基因 STRallele
STR基因座上DNA 序列或/和长度存在差异的片段。
3.3
长度多态[性] lengthpolymorphism
同一基因座上,各等位基因之间的DNA 长度差异构成的多态性。
3.4
序列多态[性] sequencepolymorphism
同一基因座上,各等位基因之间的DNA 序列差异构成的多态性。
3.5
重复区序列 repeatregionsequence
STR中重复单位串联组成的部分,一般从第一个重复单位的5'端,至最后一个重复单位的3'端的
序列。
3.6
侧翼序列 flankingregionsequence
STR重复区序列两侧的DNA 序列。
注:指在STR的扩增片段中,PCR引物结合位置与STR的重复区之间的序列。由于STR检测试剂盒的PCR引物
结合位置可能不同,检测和报告侧翼序列的位置范围可能不同。
1
GB/T44393—2024
3.7
重复单位 repeatunit
STR重复区序列中连续反复出现的DNA 序列。
3.8
重复结构 repeatstructure
STR重复区序列中重复单位的组成形式。
4 总体要求
4.1 应以GRCh38.p14(NCBIGenome:GCA_000001405.29)作为比对参考序列,以其正向序列作为
STR序列比对依据,进行序列比对、定义重复结构和侧翼序列变异。
4.2 STR基因座的起始和终止位置根据参考序列位置描述,不应因碱基插入或缺失而改变,部分STR
重复区的起始位置、终止位置和重复结构应符合附录A。
4.3 命名规则应具备基因座可拓展性。
4.4 应充分利用STR序列多态性信息。
4.5 应与长度多态STR等位基因命名兼容,命名转换为长度多态分型结果与GB/T41009一致。
5 命名规则
5.1 命名通式
按照图1通式结构进行命名,命名应含有等位基因的长度多态分型,根据等位基因实际情况可能不
含有通式中其他三个部分。命名细则按照5.2的规定执行。
图1 人类序列多态STR 等位基因命名通式结构
5.2 命名细则
5.2.1 重复结构中仅包含单一重复单位的基因座,用重复单位数目命名该等位基因。
示例:TPOX基因座重复结构为[AATG]a,该基因座某等位基因重复区序列为[AATG]8,侧翼序列与参考序列完
全相同,则该等位基因命名为8。
5.2.2 重复结构中包含X (X >1)个重复单位的基因座,等位基因命名为:重复单位总数目(第一个重
复单位数目/第二个重复单位数目/……/第X 个重复单位数目)。
示例1:D2S1338 基因座重复
CCS A 92
中华人民共和国国家标准
GB/T44393—2024
序列多态STR 等位基因命名规则
Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles
2024-08-23发布2024-12-01实施
国家市场监督管理总局
国家标准化管理委员会发布
目 次
前言………………………………………………………………………………………………………… Ⅲ
引言………………………………………………………………………………………………………… Ⅳ
1 范围……………………………………………………………………………………………………… 1
2 规范性引用文件………………………………………………………………………………………… 1
3 术语和定义……………………………………………………………………………………………… 1
4 总体要求………………………………………………………………………………………………… 2
5 命名规则………………………………………………………………………………………………… 2
附录A (规范性) STR基因座序列信息………………………………………………………………… 5
参考文献…………………………………………………………………………………………………… 16
前 言
本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定
起草。
请 注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。
本文件由中华人民共和国公安部提出。
本文件由全国刑事技术标准化技术委员会(SAC/TC179)归口。
本文件起草单位:公安部鉴定中心、四川大学、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)、
河北医科大学、中山大学、国家毒品实验室广东分中心、辽宁省公安厅、北京生物医药研究所、北京市公
安局、中国政法大学、北京爱普益生物科技有限公司。
本文件主要起草人:季安全、叶健、王乐、康克莱、刘冰、侯一平、王正、方向东、李淑瑾、孙宏钰、刘超、
刘锋、戴文申、焦章平、袁丽、张驰、赵杰、周骋。
引 言
STR遗传标记广泛应用于法庭科学、司法鉴定、医学以及人类学研究。本文件面向STR的应用需
求,制定通用的序列多态STR等位基因命名规则,兼具统一性、唯一性、协调性、可拓展性,提高STR的
应用价值。
Ⅳ
GB/T44393—2024
序列多态STR 等位基因命名规则
1 范围
本文件规定了序列多态STR等位基因命名的总体要求及具体规则。
本文件适用于从事STR 测序的实验室、企业的科研、生产、检测等,针对人类的STR 等位基因
命名。
2 规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文
件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于
本文件。
GB/T41009 法庭科学 DNA 数据库选用的基因座及其数据结构
3 术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1
短串联重复序列 shorttandemrepeat;STR
广泛存在于真核生物基因组中,重复单位通常由2个~6个碱基构成,重复次数通常在5次~60次
的DNA 片段。
3.2
STR 等位基因 STRallele
STR基因座上DNA 序列或/和长度存在差异的片段。
3.3
长度多态[性] lengthpolymorphism
同一基因座上,各等位基因之间的DNA 长度差异构成的多态性。
3.4
序列多态[性] sequencepolymorphism
同一基因座上,各等位基因之间的DNA 序列差异构成的多态性。
3.5
重复区序列 repeatregionsequence
STR中重复单位串联组成的部分,一般从第一个重复单位的5'端,至最后一个重复单位的3'端的
序列。
3.6
侧翼序列 flankingregionsequence
STR重复区序列两侧的DNA 序列。
注:指在STR的扩增片段中,PCR引物结合位置与STR的重复区之间的序列。由于STR检测试剂盒的PCR引物
结合位置可能不同,检测和报告侧翼序列的位置范围可能不同。
1
GB/T44393—2024
3.7
重复单位 repeatunit
STR重复区序列中连续反复出现的DNA 序列。
3.8
重复结构 repeatstructure
STR重复区序列中重复单位的组成形式。
4 总体要求
4.1 应以GRCh38.p14(NCBIGenome:GCA_000001405.29)作为比对参考序列,以其正向序列作为
STR序列比对依据,进行序列比对、定义重复结构和侧翼序列变异。
4.2 STR基因座的起始和终止位置根据参考序列位置描述,不应因碱基插入或缺失而改变,部分STR
重复区的起始位置、终止位置和重复结构应符合附录A。
4.3 命名规则应具备基因座可拓展性。
4.4 应充分利用STR序列多态性信息。
4.5 应与长度多态STR等位基因命名兼容,命名转换为长度多态分型结果与GB/T41009一致。
5 命名规则
5.1 命名通式
按照图1通式结构进行命名,命名应含有等位基因的长度多态分型,根据等位基因实际情况可能不
含有通式中其他三个部分。命名细则按照5.2的规定执行。
图1 人类序列多态STR 等位基因命名通式结构
5.2 命名细则
5.2.1 重复结构中仅包含单一重复单位的基因座,用重复单位数目命名该等位基因。
示例:TPOX基因座重复结构为[AATG]a,该基因座某等位基因重复区序列为[AATG]8,侧翼序列与参考序列完
全相同,则该等位基因命名为8。
5.2.2 重复结构中包含X (X >1)个重复单位的基因座,等位基因命名为:重复单位总数目(第一个重
复单位数目/第二个重复单位数目/……/第X 个重复单位数目)。
示例1:D2S1338 基因座重复